【“好孕”课堂11】你了解遗传性疾病吗？--衢州市人民医院

“已生育过一个遗传病患儿，若再生育，患同种病的概率有多大？”

“有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？”

“孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？”

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在我院生殖内分泌科门诊，经常有病人前来咨询各种关于遗传性疾病的问题。本期的【“好孕”课堂】，产科医生为你科普一下关于遗传性疾病的知识。

遗传性疾病是指受精卵或母体受到环境或遗传等的影响，而引起的下一代基因组里的基因结构或功能发生缺陷产生的疾病，遗传病分为三大类：

1）染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上，表现为数目或结构上的改变。较常见的有21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。

2）单基因病

常见的有：多指（趾）、并指（趾）、地中海贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、血友病、色盲等。

3）多基因病

很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

遗传咨询的主要目的是对单基因和多基因遗传病的诊断和治疗，其中包含产前诊断、结婚、妊娠、生育和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

常见的遗传咨询对象有如下几类：

1）不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母

2）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

3）婚后多年不育的夫妇

4）35岁以上的高龄孕妇

5）长期接触不良环境因素的育龄青年男女

6）孕期接触不良环境因素（放射线、有毒有机物、重金属等）以及患有某些慢性病的孕妇

7）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者