【肿瘤防治宣传周】 基因检测让肿瘤患者受益
文章来源：肿瘤内科 作者：郑勤红 点击数：7520 更新时间：2018-04-19
今年4月15-21日是第二十四届全国肿瘤防治宣传周，宣传主题为“科学抗癌，关爱生命”，为提升全社会癌症防控意识,我院肿瘤科专家和我们聊聊近几年肿瘤前沿和新进展及肿瘤防治那些事。
本期嘉宾：衢州市人民医院肿瘤内科主任 郑勤红
主题：基因检测让肿瘤患者受益
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中就提出“精准医学计划”，该计划上升为国家层面，政府重视。我国政府也不甘示弱，中央财政预计在2030年投入600亿元，并纳入“十三五”规划，“精准医学研究”被列为2016年优先启动的重点专项之一。目前对肿瘤医疗领域有革命性意义的肿瘤精准治疗逐渐走进大众视野。
关于肿瘤精准治疗，您应该知道的二三事：
1、什么基因测序？其意义如何？
基因测序是是一种基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。
基因测序对医疗领域有着革命性的意义，这一现状对遗传病、癌症等患者尤为可喜。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对肿瘤风险预测、肿瘤预后实时监控、肿瘤早期筛查以及个体化诊疗。
2、肿瘤基因检测有哪些优势？
肿瘤基因检测优势主要分四点：
2.1 基因可以预测肿瘤风险
两年前，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发表文章《我的医疗选择》说她通过基检测技术,发现母亲把突变的BRCA1基因遗传给了她，这使得她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险都大大提升,为了降低风险,她做了双侧乳腺切除和卵巢全切手术。
事实上,人类的基因图谱已经绘制完成,在此基础上,从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。因此,通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。
2.2基因检测可以指导使用靶向药物
传统化疗药物也可以理解为“细胞毒药”。因为它要抑制生长迅速的癌细胞,但无法分辨敌我。化学药物一旦进入体内,打击的将是正常细胞与肿瘤细胞。靶向药物则对肿瘤中发生突变的靶点进行有针对的肿瘤细胞治疗,痛苦更小,且治愈性更高。
2.3肿瘤预后实时监控
在服用靶向药物治疗中，总会出现药物的耐药，通过定期的基因检测，能够第一时间发现耐药，比影像学发现的早。
2.4肿瘤早期筛查（敏感性差一点，血液中有DNA片段；晚期敏感性会高一点）
从电视剧里也好，身边听到看到的也好，对于癌症，或多或少，我们并不陌生。大体上会知道，癌症患者需要接受肿瘤手术切除、放化疗等治疗，而这些治疗会伴随着副作用，比如掉头发、恶心呕吐等，因为癌细胞是人体免疫细胞的癌变，在杀死癌细胞的同时，我们自身的免疫能力也受到伤害，可谓伤敌一千自损八百（两败俱伤）。
靶向药的诞生给癌症患者带来了福音。从“靶向”二字即可知：靶向药就是以肿瘤某个特征作为靶标，药物在设计时就只针对这个靶标起作用，这样的药物就称为靶向药。由于靶向药以肿瘤特征为靶标，相比起化疗普遍治疗效果更好，副作用更小。但是，靶向药的使用，需要一个关键的环节：基因检测。
我们需要检测到肿瘤有哪一种特异性的靶标，才能根据不同的靶标推荐相应的靶向药。因此，基因检测可以说是靶向药这个对癌症“正规军”的“前哨兵” – 先探好敌情，再跟进杀灭。
在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案，包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。我们国家癌症基因检测这块做得不是很好，原因思想意识观念和医保限制。
个体化基因检测能为每个患者建立个体基因数据库，提供治疗的重要靶点，预测疗效、药物并发症发生风险，以及患者复发风险。
4、临床上哪些患者获益最大？
目前临床上比较明确获益比较大的患者是：晚期的非鳞非小细胞肺癌（腺癌），我们可以检测指南推荐的基因，如EGFR\ALK\ROS-1，当然还可以检测C-MET,HER-2\BRAF\Kras\PIK3CA;一旦找到相应的靶点，比如EGFR（19、21），吃第一代TKI药物其有效率达到70%,PFS8-10月，出现耐药，再吃第三代靶向药可以延长10个月左右时间，配合其他的治疗如化疗及局部治疗，其总生存期可以达到3年以上，以前这种IV期的病人一般生存6-12月，这就是靶向带来的好处。
晚期肠癌（无法手术）的患者，基因检测主要是：Kras、Nras、Braf，如果都是野生型的，化疗加上靶向治疗（西妥昔单抗），其生存期超过30月，以前不用靶向药物只有12月左右。如果靶向药物耐药了，可以检测，MMR，如果dMMR，使用免疫靶向药物，ORR达到62%；如果pMMR，几乎无效。这就是基因检测神奇魅力。当然，还有很多的肿瘤，包括胃癌、乳腺癌，胃肠间质瘤，黑色素瘤等都有非常惊人的效果。
5.1基因检测标本有肿瘤组织和液体活检两种。
5.2 肿瘤组织活检是基因检测的金标准，但它异质性明显。实际上有部分病人在治疗的过程中肿瘤组织活检困难，或不愿意活检，或风险大，可以利用液体活检来替代组织，包括血液、胸腹水、脑脊液及尿液。对于越晚期的患者能检出癌细胞的概率就越高，而且克服了异质性，一旦检测到突变，假阴性率比较低，使用靶向药物疗效与前者相似。
5.3 流程非常简单，抽患者10ml全血，用专业试管，离心2次，分离4-5ml血浆，提前DNA，进行检测。（其它液体量500ml），10-15天时间出报告。
5.4 费用：根据不同的肿瘤制定不同的套餐，费用在5000-8000元，全基因检测15000元。
