65岁的朱大伯来自柯城区，今年5月初，他再次被胸闷气促的窒息感困扰，晚上睡觉无法平躺，只能整夜端坐。在当地医院反复就诊，却始终得到一样的诊断“血管堵塞不严重，不需要放支架”。

“得了冠心病后，我戒烟戒酒、规律服药，这病怎么一点不见好？”带着疑问，朱大伯转诊至我院心血管内科就诊。

心脏中心主任汪云开教授接诊后，仔细查看了朱大伯的病历，在后续的问诊中了解到朱大伯的哥哥十年前因心衰去世，生前也有类似的症状。

朱大伯的“家族史”引起了汪云开教授的注意，建议朱大伯做一个血检。

血检结果提示：α-Gal A（α-半乳糖甘梅A）活性检测数值只有10.2nmol/1h/mg，明显低于正常值（参考值＞24.7nmol/1h/mg），GL-3（一种糖鞘脂类物质）水平检测却高达11.35nmol/L（参考值＜2.54nmol/L）。

“法布雷病（Fabry Disease）的本质是GLA基因突变使α-Gal A缺失，导致GL-3代谢物在心脏、肾脏等器官中堆积，逐步‘腐蚀’脏器功能，从而形成法布雷心肌病、法布雷肾脏病等。”汪云开教授表示，在心肌肥厚患者中，法布雷病的检出率为0.93%，很多患者往往因无法明确病因反复奔波。

为此心血管内科开展了法布雷血检筛查项目，通过仅一次抽血就能直接、可靠地检测出α-Gal A活性是否缺乏、GL-3代谢产物是否存在异常堆积，从而快速锁定病因。

随后的基因检测报告中显示朱大伯的GLA 基因上存在突变，确诊为“法布雷心肌病”。

“十多年都没找到病根，没想到抽一管血就解决了。”

明确病因后，汪云开教授带领团队王娇副主任医师、傅安艺主治医师为朱大伯进行了酶替代治疗，经过每2周一次的治疗，目前朱大伯的心衰症状得到控制，胸闷气促的症状得以缓解。

科  普

1.法布雷血检可以筛查哪些疾病？

不明原因心肌肥厚、不明原因心力衰竭、法布雷病家族史。

2.法布雷心肌病有哪些特点？

（1）心肌病变的核心表现

左心室肥厚：最常见，但不同于高血压或HCM，其肥厚通常是对称性的。

心肌纤维化：晚期可导致心肌僵硬，舒张功能障碍，最终进展为心力衰竭。

心律失常：包括房颤、传导阻滞（如窦房结功能障碍、房室传导阻滞），甚至猝死风险增加。

（2）其他心脏受累表现

瓣膜病变：二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流（由于鞘糖脂沉积）。  

微血管缺血：可导致非梗阻性心绞痛（类似冠脉微血管病变）。  

心电图异常：短PR间期、高电压（左室肥厚）、ST-T改变。

3.哪些患者需要警惕？

“厚”出反常：年轻人莫名心脏“增肌”，既非高血压也非遗传性心肌病。

全身“报警”：手脚灼痛（穿袜都痛）+ 不出汗 + 尿液泡沫多等。

家族密码：法布雷疾病具有遗传性，且男性病情往往比女性更为严重，出现病情症状的时间也早于女性。因此新生儿筛查和家族基因检测至关重要。

汪云开教授提醒，法布雷病目前虽无法根治，但若任由其进展，会出现心衰甚至过早死亡。早发现、早诊断、早治疗可延缓疾病进展，多数患者可有效控制病情。