老丁遇上了一种“怪病”
文章来源:神经内科 作者:王传刘 点击数:840 更新时间:2024-02-27
最近,老丁遇上了一种“怪病”,还不到60岁的他,肩不能扛,手不能提。
双手僵硬,关节里面好像被灌了水泥……
听说衢州市人民医院(温州医科大学附属衢州医院)神经内科王传刘主任医师在疑难杂症方面很有经验,老丁来到门诊就诊。
经过详细问诊,原来早在3年前,这种“怪病”就露出一丝端倪,只是老丁没太在意。如今,病情进展迅速,王传刘发现老丁除了肌肉症状外,还出现了秃顶、听力下降、白内障等症状。
王传刘对老丁进行了全面系统地评估,通过肌电图、心脏彩超、心电图和性激素水平等检查结果,怀疑老丁患有“强直性肌营养不良”,立即进行基因检测。结果如预料的一样,老丁的DMPK基因中CTG重复扩增数超过50次,确诊为“强直性肌营养不良1型”。
“强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)分为1型和2型,是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病,其患病率约为12/100000。”
经过一周的治疗,老丁的症状得到明显缓解,“现在手脚不僵硬了,能走能动的感觉真好。”老丁喜不自禁。
科普
强直性肌营养不良的临床表现
强直性肌营养不良患者中男女均可发病,多于青中年后起病,临床表现主要包括肌肉症状和非肌肉症状。
肌肉症状:肌肉的核心症状为肌无力及肌强直。
成人型DM1型可影响面肌、躯干肌、四肢肌、心肌、呼吸肌,出现肌无力、肌萎缩及肌强直症状。肌强直多表现为用力握拳后松开困难,疾病后期由于吞咽困难等症状,易合并肺炎等并发症。咀嚼肌、面肌、咬肌无力,合并面肌萎缩形成的刀削样面容,称为"斧状脸",是DM1型的特征性面容。
非肌肉症状
1.出现传导性心律失常、肥厚性心肌病等一系列心血管疾病
部分DM患者由于心脏传导系统及窦房结的纤维化,使得心血管系统受累,易出现心源性猝死,是DM患者的主要死亡原因之一。
2.眼部症状
大多数患者均会出现白内障特别是对于发病年龄小于50岁的白内障患者,也需要敏感地考虑到DM的可能。
3.中枢神经系统症状
表现为淡漠、轻度认知功能下降、嗜睡等症状。
4.内分泌异常
男性:秃顶、性欲低、生育能力差。
女性:月经不规律、过早停经,甚至不孕
部分强直性肌营养不良患者还会出现糖耐量异常。
5.胃肠道症状
出现食欲降低、腹胀、便秘等现象,括约肌无力可出现大便失禁等症状。
强直性肌营养不良1型与2型的区别
强直性肌营养不良2型临床表现与1型类似,相对而言症状相对较轻,临床表型差异较大,轻重不等,通常多为成年人,婴幼儿起病或重症患者罕见。2型相对而言为良性病程,多数不影响患者的社会功能及预期寿命。
强直性肌营养不良的治疗和预后
强直性肌营养不良是多系统受累疾病,需要多学科协作完成。目前缺乏根本的治疗方法,主要以对症治疗为主,经过正规的治疗后,疾病虽然无法治愈,但大多数患者可以控制症状,恢复正常生活。
强直性肌营养不良病情进展缓慢,症状轻者可长期生活自理,甚至没有临床症状,仅有血清学轻度异常,多数不影响其生存寿命。部分重型患者,疾病后期由于心肺等并发症,丧失工作生活能力,继发肺部感染及营养障碍导致死亡。
提醒:全面认识强直性肌营养不良的临床症状,需要多系统的检查,避免漏诊误诊,延误病情。
专家简介
杨 铭
主任医师
神经内科主任,擅长对神经内科常见病、多发病以及脑血管病、运动障碍疾病、痴呆、肌病及周围神经病等疾病的诊治。
专家门诊:周一全天、周五上午
门诊地点:1号楼1楼A2区
王传刘
主任医师
神经内科副主任,擅长脑血管疾病、运动障碍疾病、睡眠障碍疾病及疑难病诊治,尤其在痴呆、帕金森病、失眠、位置性眩晕手法复位等方面有特长。
专家门诊:周四全天
门诊地点:1号楼1楼A2区