法布雷患者，虽然他们只是一小部分群体，全国确诊人数不过300多例，但他们不会被放弃，如果遇见他们，请伸出温暖的手，为他们做些什么。

法布雷的遗传性和危害

法布雷病是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。男性相对女性，症状会严重一些。患者因为基因突变导致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏，本应该被它分解的体内代谢物在血管和各器官蓄积，造成四肢剧烈疼痛，并对肾、心、脑、神经产生严重损害，甚至有一部分患者在成年时会死于肾功能衰竭或心脑血管疾病。

法布雷的症状

法布雷病一般发生在儿童期或青春期，常见的症状包括皮肤上的疼痛性红斑、视力改变、心脏病变、肾功能受损以及神经系统的病变等。这些症状很容易和别的病种混淆，导致误诊和漏诊，错过最佳治疗时机的事情时有发生。

法布雷如何精准筛查

目前法布雷病已经拥有一套标准的诊断流程，临床依靠α-Gal A酶活性检测和血、尿中GL-3水平检测，以及基因检测可以早期有效地诊断。患者只需要6滴血，便可进行筛查和排除，简便、快速、准确。

法布雷能治愈吗

法布雷病虽然无法治愈，但通过治疗可以有效改善症状。酶替代疗法是目前被国内外公认的治疗方法。目前替代酶已被纳入国家医保目录，每年药费由数十万降至原先的5%左右，为法布雷病患者切实减轻了就医负担。

温馨提醒：衢州市人民医院（温州医科大学附属衢州医院）肾内科将陆续开展法布雷病的筛查工作。若有莫名肢端疼痛、肥厚性心肌病、不明原因周围神经病或不明原因卒中患者，均可来肾内科门诊咨询。