对刚满20岁的小徐（化名）来说，12月的第一个周末有点不太一样。

从金华到衢州，家人带着他驱车一百余里，在我院接受鞘内注射治疗。这项需在手术室完成的治疗，用时仅需十余分钟，为什么小徐一家要这么两地“折腾”？

患上罕见遗传病

2002年11月，在龙游，小徐的出生给家人带来的欢乐并没有持续多久。

几个月后，不到一岁的他被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种罕见的遗传病，患者先是双下肢乏力，再逐渐扩展到手足，慢慢影响吞咽和呼吸，严重时会直接导致死亡。对患者来说，及时诊断、治疗是决定生存和生活质量的关键因素。

当时医生断言他活不过6岁，这在20年前不是危言耸听，当时的统计数据显示，患者平均寿命只有18个月。

早就收过病危通知书的小徐，由于没有肌肉力量的支撑，大部分骨骼被挤压变形。体重不足40公斤的他，几年前因为脊柱侧弯，靠着打进身体里的37枚钢钉，才勉强能在轮椅上坐稳。

“对常人来说，只是散步而已，对这些患者而言却是一辈子的梦想。你轻松地抬头挺胸，他们却要忍受钢钉钻骨之痛。”我院神经内科副主任医师王传刘说。

命运打开一扇窗

但小徐是幸运的。

2019年2月，全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液在我国成功上市。据今年8月最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》显示，整体而言，患者使用诺西那生钠注射液后，日常自主活动明显改善，生活质量明显更高。

该药采用鞘内注射，也就是通过腰椎穿刺，把药物直接注射到椎管中，通过脑脊液循环把药物运输到中枢神经系统，发挥治疗作用。

一切看起来都很顺利，但小徐的治疗之路并没有这么容易。

最初，这种特效药每针高达70万元，让无数需终生治疗的患者望而却步。好在两年后，2021年12月3日，诺西那生钠注射液以每支3.3万元价格被纳入国家医保目录，受益于此，小徐每次仅需支付1000余元。

而在价格之外，如何完成注射则是一个更大的挑战。

“有风险，整个过程会很繁琐。”王传刘说。

鞘内注射是神经内科医生的基本操作，本身并没有多大难度。但由于小徐长年疾病导致脊椎侧弯，椎管变得弯弯曲曲，还有37根钢钉横亘其中，这让原本并不复杂的注射治疗变得十分困难。

此前在省级医院，需要麻醉医生在CT定位下完成治疗，甚至有时耗时2-3个小时。

今年年初，受疫情影响，小徐无法前往上海治疗。我院神经内科杨铭主任接到求助电话后，与王传刘分析小徐的病情，决定迎难而上，直面挑战。

儿科、超声科、神经内科等多位专家进行通力协作，制定治疗方案，在超声引导下顺利为小徐完成鞘内注射。

“我们只用了10来分钟。”

特效药注射成功后，往后每3个月一次的注射治疗，小徐不再长途奔波。而且每次治疗，王传刘都会预先为他办理入院和注射准备，尽量缩短住院时间。

向上而生的坚强

“身体桎梏了他，他就用自己的精神力量一次一次打开枷锁。”王传刘说。

小徐通过配合治疗，打破了医生当年的断言，2019年被评为“最美衢州人”十大年度人物。他还通过在家自学，完成初中、高中学业，并于今年考上金华职业技术学院，成为该校中医学专业的学生。

12月3日，做完鞘内注射后，小徐下午就可以出院。在爷爷的陪伴下，可以回到学校继续他的学习生活。

“想患者所想，急患者所急，解患者所难”，这是小徐爷爷写给王传刘副主任医师的短信。从此，每三个月徐爷爷就带着小徐从金华赶来衢州，已经持续了近一年。

科    普

SMA即脊髓性肌萎缩症，发病率约为1/6000-10000。在一般人群中，每40-50个人中就有一个人携带致病基因。如果父母双方都携带致病基因，就会有25%的几率遗传给下一代，另外有50%的患儿为致病基因携带者，还有25%患儿是健康的。该疾病和年龄、种族、性别没有关系。对于SMA患儿来说，及时的诊断、治疗是决定患儿生存和生活质量的关键因素。